苯丙酮尿症怎么回事

Question

我最近上厕所，尿液总有一股臭味，去男科检查患有苯丙酮尿症，苯丙酮尿症怎么回事？

Answer 1

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病，是苯丙氨酸羟多酶基因突变降低苯丙氨酸羟多酶活性，导致苯丙氨酸及其代谢产物大量积累的一种疾病。临床方面主要是智力不发达、皮肤和毛发色素浅、老鼠尿味、先天氨基酸代谢障碍中最常见的疾病。患者积极治疗，治疗起来是比较快的。

Answer 2

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸在代谢过程中缺乏适当的酶，不能调节苯丙氨酸，随着尿液从身体排出，因此被称为苯丙酮尿症。这种疾病，建议积极配合治疗。使用一些抗病毒类药物，或者是激素类药物，进行有关的治疗即可。一般情况下是会出现其他的并发症，出现之后根据相关的症状，进行不同程度的治疗即可。