苯丙酮尿症的确诊方法

Question

我孩子是新生儿，医生说孩子可能有苯丙酮尿症，苯丙酮尿症的确诊方法？

Answer 1

苯丙酮尿症是否存在是通过孩子的身体状况来判断的。如果孩子发育不良、智力下降、情绪不安、甚至肌肉张力高，代谢筛查提示高苯丙氨酸血症，就能初步断定为苯丙酮尿症。因此，家长建议将子女带到正规医院，通过正规医疗方式进一步诊断苯丙酮尿症的情况，一般可以选择检测血中苯丙氨酸的浓度，还可以进行DNA分析。

Answer 2

苯丙酮尿症是遗传性疾病。在苯丙氨酸代谢过程中，苯丙氨酸羟多酶活性降低，是由于苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累而产生的。通常苯丙酮尿症的确诊方法是进行血液检查，出现体内苯丙氨酸的水平升高考虑苯丙酮尿症。可以做进一步相关的基因检查，看看基因缺陷和苯丙酮尿症是否相关。如果能明确相关，就可以和血液检查结果一起诊断这种病。