如何确诊苯丙酮尿症

Question

我大女儿就有苯丙酮尿症，担心现在二女儿也有，苯丙酮尿症如何确诊苯丙酮尿症？

Answer 1

苯丙酮尿症可以通过在新生儿喂奶72小时后采集足跟末梢来测量苯丙氨酸浓度，如果血液中的苯丙氨酸浓度超过120mmol\L就可以确诊。进行鉴别诊断时，可以选择做二氢生物蝶啶活性测定。苯丙酮尿症是常染色体隐形遗传病，近亲结婚是苯丙酮尿症的危险因素。一般孩子出生后3到6个月出现症状，智力发展落后，皮肤或头发色素呈浅灰色，小便、汗液中有鼠尿味。

Answer 2

苯丙酮尿症是为数不多的遗传代谢疾病，应该通过早期诊断和早期治疗防止神经系统后遗症的发生。确诊的方法如下：第一，新生儿筛查。通常在新生儿出生2-3天，可以进行足跟血筛查。第二，尿液氯化铁测试，可以将三氯化铁滴入尿液。尿液中苯丙氨酸浓度高，出现绿色阳性反应，一般可以确诊。第三，血PA和酪氨酸生化定量测定，是确诊的实验室检查。