苯丙酮尿症怎样检查

Question

我孩子刚出生，担心有苯丙酮尿症，想做检查，苯丙酮尿症怎样检查？

Answer 1

苯丙酮尿症可以通过DNA分析和苯丙氨酸浓度来检查。一般在孩子出生后3天通过足底血液检查来检查此病。如果苯丙氨酸浓度低于120umol/L，则正常，苯丙氨酸浓度大于120umol/L提示阳性，经典的苯丙酮尿症浓度大于1200umol/L。最终的诊断需要靠甲氨蝶呤指导分析，排除有辅酶四氢氟酸缺乏症的可能性。指标高于120umol/l时，同时有phe缺乏要及时的接受相关的治疗。

Answer 2

苯丙酮尿症有三种方法被检查。第一、新生儿期的筛查，这是通常的新生儿基因代谢项目检查。第二、婴儿出生后，根据临床情况，进行初步诊断、检查，患此病的婴儿的心可能会痉挛、癫痫发作、孤僻。婴儿的皮肤比较白，头发黄。第三，疑似该病的婴儿可以进行苯丙氨酸浓度测定、甲氨蝶呤指导分析、DHPR活性测定、基因检测等检查。