白化病和苯丙酮尿症的病因

Question

我的孩子查出来患有苯丙酮尿症，白化病和苯丙酮尿症的病因是什么？

Answer 1

苯丙酮尿症是比较常见的氨基酸，代谢病是由于体内苯丙氨酸在代谢的过程中酶缺陷，丙氨酸不能转变络氨酸，苯丙氨酸及其产物，会大量蓄疾病从尿液中排除。白化病是洛氨酸酶缺乏或者功能减退造成的一种皮肤及其附属器官，黑色素缺乏，或者是合成障碍导致的遗传性白斑病。