pku苯丙酮尿症的预防

Question

我的孩子被认为可能患有苯丙酮尿症，对这种疾病应该如何预防呢？

Answer 1

预防苯丙酮尿症的方法首先要做到早诊断，早治疗，从而避免本病的发生。因此可以进行产前诊断，检测羊水中胎儿的细胞中是否带有致病基因突变位点。其次避免近亲结婚，提倡母乳喂养。最后推行新生儿期的苯丙酮尿症的普查筛选发现早期患儿，对发现苯丙酮尿症患者的家系进行杂合子检测，减少苯丙酮尿症患者的出生率。

Answer 2

预防苯丙酮尿症的主要方法避免近亲结婚，最好备孕家庭的遗传方面的咨询工作，降低苯丙酮尿症患儿的出生率，必须做产前检测，可以有效防止苯丙酮尿症的发生，提倡母乳喂养，也要做到早发现，早治疗，因此婴儿出生三天宜进行采血来检查体内苯丙酮酸含量是否超过正常指标，尽早确诊治疗，避免发病。