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pku苯丙酮尿症病因

女，2岁 2020-06-27 19:19

病情描述:

我的孩子患有苯丙酮尿症，这种疾病能被治愈吗？

医生回答专区因不能面诊，医生的建议仅供参考

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任冬梅副主任医师解放军960医院 2020-06-27 20:10

苯丙酮尿症是一种常染色隐型遗传性疾病，由于染色体异常引起的。苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，引起苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，最终导致苯丙氨酸及丙酮酸蓄积，并从尿中大量排出所导致的一种病变。患儿在新生儿期无明显症状，3-6个月出现头发变黄，皮肤暗淡，全身的汗液、尿液出现鼠臭味，甚至可出现智力和运动发育落后的表现。很难治愈，因此针对这种疾病要做到早发现，早治疗，避免该疾病进一步的发展。
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苏旭东副主任医师聊城市人民医院 2020-06-27 20:01

通常都无法治愈。苯丙酮尿症是一种染色体异常引起的一种疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所导致的。因此针对这种疾病需要做到早发现，早治疗，避免苯丙酮尿症的进一步发展，危害患儿的大脑神经中枢系统。基因检测是预防苯丙酮尿症患儿的发生，减少苯丙酮尿症患儿的发生率

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