苯丙酮尿症可以基因诊断吗

Question

我患有苯丙酮尿症，想要个孩子又怕遗传给下一代，可以做基因诊断吗？

Answer 1

苯丙酮尿症是由于基因突变引起的中枢神经系统损伤，可以进行基因诊断。苯丙酮尿症一种代谢性疾病，携带者通过基因检测及产前诊断的方法可以避免患儿的出生，孕妇可以在孕中期检测胎儿的细胞中是否存在致病基因突变位点。女性患者在孕前要低苯丙酸饮食治疗，一直到分娩，以免造成胎儿畸形。