苯丙酮尿症怎么治疗

Question

宝宝出生没多久就得了苯丙酮尿症，苯丙酮尿症怎么治疗？

Answer 1

此病一定要尽早治疗，越早治对中枢神经系统，也就是对智力的影响越小的。目前来讲，治疗主要是饮食治疗，因为体内需要苯丙氨酸，如果完全没有苯丙氨酸也会影响到中枢神经系统的发育。但是此病患儿缺苯丙氨酸的代谢的酶，所以在小婴儿时期建议给予低苯丙氨酸的特殊奶粉。添加辅食时建议多喂淀粉、水果、蔬菜，给予低蛋白的饮食，使孩子的疾病症状得到明显控制。

Answer 2

此病一旦确诊应立即治疗，开始治疗的年龄越小预后越好，智能发育可接近正常人。由于每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同，故在饮食治疗中，应根据患儿具体情况调整食谱。本病是第一种可通过饮食控制治疗的遗传性代谢疾病，天然食物中均含一定量苯丙氨酸，低蛋白饮食将导致营养不良，因此要用低苯丙氨酸饮食治疗。