丙酮酸激酶缺乏症属于红细胞酶病吗

Question

我体检的时候查出丙酮酸激酶缺乏症，丙酮酸激酶缺乏症属于红细胞酶病吗？

Answer 1

丙酮酸激酶缺乏症属于红细胞酶病，丙酮酸激酶缺乏症是一种双结溶血性贫血，合并丙酮酸激酶突变的同质结子和双结子，或其他红血球缺陷，是一种常染色体隐性遗传病。丙酮酸激酶缺乏症是先天性非球形红血球溶血性贫血的典型代表，临床症状与其他非球形红细胞溶血性贫血相比，没有明显的特异性，具有血管外溶血的特征，即一定程度的贫血、黄疸、脾大、幼儿肝大、胆石症的发病率高，有低龄化倾向。

Answer 2

丙酮酸激酶缺乏症是红细胞酶病，丙酮酸激酶缺乏症是常染色体隐性遗传性疾病，因染色体异常导致丙酮酸激酶缺乏症，而丙酮酸激酶是红血球磷酸戊糖途径的辅酶，丙酮酸激酶缺乏症不能进行正常的无氧糖酵解，在红血球内不能进行正常的呼吸丙酮酸激酶缺乏症患者经常出现溶血性贫血症状，表现为贫血、皮肤巩膜黄染，容易出现胆囊结石。对丙酮酸激酶缺乏症患者发生严重溶血时，可以补充叶酸治疗。