丙酮酸激酶缺乏症症状

Question

我出现了贫血的症状，还有皮肤巩膜黄染，担心是丙酮酸激酶缺乏症，丙酮酸激酶缺乏症症状？

Answer 1

丙酮酸激酶缺乏症易产生溶血性贫血症状。丙酮酸激酶缺乏症患者，常出现溶血性贫血症状，表现为贫血，皮肤巩膜黄染，易发生胆结石。严重者还会出现溶血危象，对于丙酮酸激酶缺乏，没有很好的治疗方法，可以切除脾脏，部分患者有效。此外，对于丙酮酸激酶缺乏的患者，如果发生严重溶血，可补充叶酸治疗。

Answer 2

丙酮酸激酶缺乏症是先天性非球形红细胞溶血性贫血的典型代表.与其他非球形红细胞溶血性贫血相比，临床症状无明显特异性，具有血管外溶血指征，即不同程度的贫血、黄疸和脾脏，可出现大肝、胆石症发病率高，且有年龄偏低的趋势。丙酮酸激酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传病，由丙酮酸激酶突变体纯合子和双杂合子组成，又称双杂合溶血性贫血，又称红细胞缺乏症。