丙酮酸激酶缺乏症是什么

Question

我最近有点不能呼吸，去检查是得了丙酮酸激酶缺乏症，丙酮酸激酶缺乏症是什么？

Answer 1

丙酮酸激酶缺乏症是常染色体隐性遗传性疾病，由于染色体异常导致丙酮酸激酶缺乏症，而丙酮酸激酶是红血球磷酸戊糖途径的辅酶，丙酮酸激酶缺乏症不能进行正常的无氧糖酵解，在红血球内不能进行正常的呼吸，丙酮酸激酶缺乏症患者经常出现溶血性贫血症状，表现为贫血、皮肤巩膜黄染，容易出现胆囊结石。重症者也有溶血的危险，但对于丙酮酸激酶缺乏症，目前没有良好的治疗方法，能够切除脾脏，部分患者有效。

Answer 2

丙酮酸激酶缺乏症是一种双结溶血性贫血，合并丙酮酸激酶突变的同质结子和双结子，或另一种红血球缺陷，是一种常染色体隐性遗传病。丙酮酸激酶缺乏症是先天性非球形红血球溶血性贫血的典型代表，临床症状与其他非球形红血球溶血性贫血相比，没有明显的特异性，具有血管外溶血的特征，即一定程度的贫血、黄疸、脾大、幼儿肝大、胆石症的发病率高，有低龄化倾向。对丙酮酸激酶缺乏症患者发生严重溶血时，可以补充叶酸治疗。