指甲髌骨综合征缺几号染色体

Question

我最近指甲很是疼痛，去医院检查是指甲髌骨综合征，医生说是一种染色体遗传病，指甲髌骨综合征缺几号染色体？

Answer 1

指甲髌骨综合征缺9号染色体，是常染色体显性遗传，该基因位点与9号染色体上的腺苷酸环化酶和ABO血型位点有关，指甲髌骨综合征是以甲、髌骨发育异常或缺失为特点的综合征，肾损伤可以慢慢发展为肾功能衰竭，对于那些严重畸形的人，通常采用外科手术。

Answer 2

这种染色体疾病缺9号染色体，指甲髌骨综合征是指以甲、髌骨发育异常或缺失为特征，有时伴有其他骨改变的综合征，如髂角畸形导致桡骨头脱位、眼畸形、肩胛骨部分肾损害等，指甲髌骨综合征的其它名称较多，如骨甲发育不全、遗传性骨甲发育不全等。