先天性重症肌无力表现

Question

孩子被检查出来患有先天性重症肌无力，先天性重症肌无力表现？

Answer 1

先天性肌无力是一种以疲劳性肌无力为特征的遗传性疾病，其原因是传导神经肌信号的蛋白质功能异常。先天性肌无力患儿一般在母体内胎动少，可发生于婴儿期，其主要临床表现为眼外肌、颜面肌、呼吸肌及肢体肌等，以波动性肌无力和不耐疲劳作用为主，呼吸停止可能加重死亡。本病多为隐性遗传，部分患者有家族史，出生无重症肌无力的母亲，发病时症状较轻时，此类患者全身无力一般不特别严重。