遗传性球形细胞增多症的临床表现

Question

女儿出生检查出患有遗传性球形细胞增多症，遗传性球形细胞增多症的临床表现?

Answer 1

遗传性球形细胞增多症是红细胞膜有先天性缺陷的溶血性贫血，主要表现为贫血、黄疸、脾肿大，诊断依据为血液中球形红细胞增多。该病的遗传方式是男女都有发病，每一代都有发病者，即所谓的“常染色体显性遗传”。本病发病年龄与病情轻重差异较大，多发于幼儿和儿童期。新生儿发病的话，一般的病情很重。

Answer 2

遗传性球形红细胞病的临床表现，由于各种膜骨架蛋白异常对红细胞稳定性的影响不同，该病的临床表现有明显差异。其临床特征表现为贫血、黄疸和脾肿大。无症状携带者临床上无溶血征象，红细胞渗透脆性增加，遗传性球形细胞有基因突变，后代可能遗传性球形细胞增加轻型遗传性球形细胞病，由于骨髓代偿功能良好，无轻度贫血和脾肿大，或稍微增加血清胆红素和网状红细胞的数量，外周血细胞型红细胞比较少见。