卡尔曼氏综合征是什么病

Question

我是男孩，但是别人总认为我是女孩，说话声音也很像，医生说是卡尔曼氏综合征，卡尔曼氏综合征是什么病？

Answer 1

卡尔曼氏综合征是一种促性腺激素水平异常，性功能减退有关的遗传性疾病。临床上主要有三种遗传方式：X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传，病因可能与下丘脑-垂体-性腺轴在临床实践中的异常功能有关，主要临床表现为性功能减退。

Answer 2

卡尔曼氏综合征是由下丘脑促性腺激素缺乏引起的一种激素减退症，卡尔曼氏综合征的主要临床表现为性腺功能减退和嗅觉障碍，但性功能障碍程度、继发性征发育不全与外生殖器发育不全并不相同。嗅觉障碍的程度也有很大的不同，表现为嗅觉丧失或嗅觉减退。