遗传代谢病筛查是用什么方法

Question

我最近需要做遗传代谢病的筛查，遗传代谢病筛查是用什么方法？

Answer 1

遗传代谢的筛选方法，通常都是足跟血或者是尿液来检查。新生儿遗传代谢性疾病的筛查时间应为出生后3-7天，因为如果此时出现遗传代谢异常，可以避开母亲的因素。出生后三天内，子宫内的母亲可能会给予补偿。可能不会在临床测试指标上出现一些变化。

Answer 2

筛查遗传代谢病的主要方法，就是采取足跟血，尿液的筛查达到筛查目的。新生儿筛查已达到相当高的标准。从范围和筛查人群两个方面进行了全面的筛查，包括常见遗传性代谢病和罕见遗传性代谢病的筛查。如果出现遗传代谢病会引起代谢物质紊乱导致生理功能的缺失。