遗传代谢病诊断方法

Question

因为我有低血糖，担心怀孕后会影响到孩子的健康，想给孩子做一个筛查。遗传代谢病诊断方法有哪些？

Answer 1

在产前不能确诊遗传代谢疾病，要等到孩子出生之后才能测试，首先可以给孩子查尿常规以及三氯化铁试验，同时也要给孩子做一个生化监测。如果是担心孩子会得低血糖的话，那么孩子出生之后也可以直接测试血糖，还要给孩子做一个血气分析以及遗传代谢相关的基因检测。

Answer 2

低血糖有可能会被遗传上，所以在孩子出生之后建议给孩子做血糖测试，同时也需要密切观察。遗传代谢疾病还包括很多，所以检查必须全面，也要给孩子查尿常规，以及三氯化铁试验，必要时还需要给孩子做一个血气分析和遗传代谢基因检测，根据检查结果来对症处理。