地中海贫血基因检测是什么病

Question

前几天去做婚前体检时，医生让我们去做了地中海贫血基因检测，地中海贫血基因检测是什么病？

Answer 1

地中海贫血是一种遗传性血红蛋白疾病。我们正常的血红蛋白由两条和两条链组成。这四个肽链构成了我们正常的血红蛋白结构。与阿尔法相关的基因在我们的染色体上有四个，如果它们缺失了，阿尔法贫穷和贝塔贫穷的程度就不同了。目前地中海贫血常规基因检测包括6种常见的alphas和16种常见的betaalphas，这使得识别没有明确家族史且临床怀疑有alphas的人变得很容易。