小儿黏多糖贮积症的症状

Question

我儿子从一岁多点感觉发育就不太正常了，医生说是小儿黏多糖贮积症，这种病都有什么症状？

Answer 1

患儿一般在长到1岁之后，会在身体发育上呈现明显病症。在出生1年左右出现生长落后，部分伴有智能落后。患儿一般身材矮小、面容特殊、表情淡漠、头大、面部丑陋，大部分有角膜混浊。患儿还会出现关节进行性畸变、胸廓畸形、脊柱后凸或侧凸、爪形手等情况。由于黏多糖在血管壁的沉积，可突发冠状动脉闭塞或心肌梗死。

Answer 2

患有小儿黏多糖贮积症的患儿，在身体各个部位都会有病症体现。全身脏器如角膜、软骨、骨骼、皮肤、心肌内膜、血管结缔组织等均受累。临床有智能低下，面容丑陋(巨头宽大鼻缘、饱满的颊、厚唇、大舌头、粗毛及多毛症、驼背、关节活动受限、爪样手等)、肝脾肿大、骨骼病变、心血管病变、角膜混浊和耳聋。