a地中海贫血基因分型

Question

我有a地中海贫，这个a地中海贫血基因分型是什么样的？

Answer 1

通常可以分为三种，包括重型和中间型以及轻型。其中，重型贫血特别是α地贫，在胎儿时会出现贫血症状，如心脏增大、胎盘增大，在子宫内中晚期出现贫血，晚期时甚至胎死宫内，如果胎儿能幸存，出生后可能数分钟后会死亡。中间型α地贫和重型地贫较类似，胎儿期间无任何表现，出生后4-6月时逐渐出现贫血症状，面色苍白、无力、发育不良，如果不及时治疗，可能很快会死亡，如果得到治疗，如输血、去铁治疗，可以活到青壮年。

Answer 2

因为肽链合成的障碍有所不同，通常，地中海贫血分为以下几种类型，α、β、δβ和δ等，但一般以α和β最为多见。正常人血红蛋白中的珠蛋白含有四种肽链，即α、β、γ、δ。这四种肽链组合成三种血红蛋白，当遗传缺陷时，珠蛋白基因缺失或点突变，珠蛋白合成障碍，从而出现慢性溶血性贫血。