苯丙酮尿症治疗

Question

孩子做新生儿疾病筛查发现有苯丙酮尿症，医生让服用华夏2号甲奶粉，苯丙酮尿症如何治疗？

Answer 1

苯丙酮尿症是一种隐形的，具有代谢性质的遗传病。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。给予特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸的控制一定要遵医嘱严格掌握。维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜。

Answer 2

苯丙酮尿症是一种先天代谢性的疾病，常为染色体隐性遗传。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。这种病采用限制饮食中苯丙氨酸摄入量的饮食治疗，在限制饮食治疗中苯丙氨酸的摄入的同时，有必要补充酪氨酸或者用补充酪氨酸来替代饮食，只要坚持低苯丙氨酸饮食，直到青春期后，就可以避免智能低下的发生。