苯丙酮尿症的症状

Question

苯丙酮尿症早期都有什么症状？我家儿子昨天突然有癫痫的症状，是得了苯丙酮尿症吗？可能得此病的几率大吗

Answer 1

苯丙酮尿症临床表现主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。其遗传方式为常染色体隐性遗传。是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。你可以带孩子去医院检查一下。