白化病的检查方法-专家文章-博禾医生

白化病的检查方法

发布时间：2020-11-2056551次浏览

有一种人，怕光，皮肤，毛发白色，眼底也是毫无血色，白化病的特征，此类疾病的发生，是医学界的一大难题，治愈的几率很低，对于白化病我们需要更多的了解，下面我们一起来了解一下白化病的检查方法。

白化病检查：

1.体征观察根据皮肤、毛发、虹膜等组织器官的颜色深浅进行初步诊断。

2.色素含量测定根据皮肤、毛发等部位色素含量的测定结果，对白化病的类型进行定性诊断。

3.酪氨酸酶活性测定，根据酪氨酸酶活性的高低对本病的杂合型与纯合型以及其他白化皮肤病进行鉴别诊断。

4.基因诊断现已知道，TYR基因的突变类型有：错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变、插入突变和缺失突变等，因此可根据突变类型的不同采用相应的检测手段。

白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病未阐明，其基因诊断尚难进行。

目前药物治疗无效，仅能通过物理方法，尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。还可以使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。此外还需关注白化病患者心理方面的问题。白化病除对症治疗外，目前尚无根治办法，应以预防为主，通过遗传咨询禁止近亲结婚，同时进行产前基因诊断也可预防此病患儿出生。

有以上的介绍是不是对白化病的判断有了一定的概念，尽早治疗。

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