摘要：23岁的藏族姑娘罹患了罕见病，因为医疗条件的限制而拖延了18年的病情。我在一次援藏中与周围藏族姑娘相遇，经过努力，将她收入我院，诊断为Dandy-Walker综合征。经过我科的医护人员齐心协力，经过一个月的治疗和恢复，终于治愈了这位藏族姑娘。跨越万里的距离，难以割舍的汉藏同胞情。

【基本信息】女、23岁

【疾病类型】Dandy-Walker综合征（脑积水）

【就诊医院】西京医院

【就诊时间】2019年7月

【治疗方案】左侧脑室-腹腔分流术联合侧脑室-后颅窝囊肿分流术

【治疗周期】住院治疗35天，后续随访

【治疗效果】术前症状明显消失

一、初次面诊

这位年轻的患者是一位清秀可爱的藏族姑娘，她饱受头部胀闷疼痛、行走不稳的折磨长达18年。由于当地居民的医疗卫生知识相对缺乏，神经外科诊断和手术水平的相对不足，十八年来，她一直没能得到有效的治疗。我是在一次援藏中发现了这位藏族姑娘。经过和当地政府的对接协调，我科收治了这位姑娘。收治入院后，我为她重新进行了颅脑MRI检查，影像显示：后颅窝巨大囊肿，小脑发育不良，幕上重度脑室扩张。虽然在援藏时对这位姑娘的病情已经有所估计，但现在回到了我们医院，我重新召集了科室的医生，请他们一起为这位姑娘会诊。经过多次会诊，我们最终认为，这位姑娘的疾病是罕见的Dandy-Walker综合征。

二、治疗经过

Dandy-Walker综合征是遗传病，在胎儿时就可以起病。这位藏族姑娘和家属对于病史的自述是5岁起病，此时她已经23岁，病情发展贯穿了她从幼儿到成年的生长发育期，情况很复杂。我和科室医生反复讨论和修改手术方案，请院内相关科室的医生会诊数次，最终敲定了左侧脑室-腹腔分流术联合侧脑室-后颅窝囊肿分流术的手术方案，决定进行择期手术。

终于到了手术的那一天，我和我科的医生密切配合，在台前奋战数十小时，终于为这位纯真的藏族姑娘完成了手术。

三、治疗效果

这位藏族姑娘的手术效果较好，手术之后头部胀闷疼痛的症状明显减轻，走路不稳、不能指鼻等共济失调的情况也得到了明显的改善，头皮静脉曲张的情况较术前改善明显。我们在手术方案中拟定的分流后预定压力在110mmH2O，实际术后，因为患者述头晕，所以经过科室医生的仔细讨论，将压力调至140~170 mmH2O。

手术后又经过大约一个月的恢复，到出院时，困扰这位藏族姑娘长达18年的头痛头胀和走路不稳的症状消失了。

四、注意事项

这样复杂的罕见病手术，我科从医生到护士都十分重视。术后，我们的医护人员对患者进行了全面的护理。家属也需要对患者多加注意，尤其需要注意患者有无头痛等不适，还需关注患者的精神状态有无异常，长期卧床的情况下还需关注皮肤有无压红、溃烂等。

患者卧床休养期间变换体位时，需注意缓慢、小幅度的活动，另一方面注重观察有无腹痛腹胀的情况，避免大量进食豆类等容易产气的食物。另外，患者恢复正常后，应注意合理运动，避免进行剧烈运动，保持情绪稳定。

五、个人感悟

Dandy-Walker综合征是一种较为罕见的遗传病，大多在婴幼儿时期就起病，成人起病较为少见。本例患者结合病史可以推知，患者自5岁左右起病，限于医疗条件，拖延至23岁才手术治疗，使得该病例更加罕见。

这种疾病是遗传因素和环境因素共同导致的，有研究指出9、3、13号染色体部分功能基因突变有关，与孕期病毒和寄生虫感染、饮酒过量或中毒、长期使用抗凝血药物等因素也有关系。因此该病的预防手段主要依赖于CT、MRI以及医生临床经验；更早期的预防应该依赖于产前筛查。

一旦患儿确诊该病，不要过于紧张，应当及时就诊、及早手术，避免拖延病情。