博禾医生官网

科普文章

查疾病 找医生 找医院

什么是苯丙酮尿症诊断要点

发布时间:2020-09-1661471次浏览

苯丙酮尿症诊断要点是什么?苯丙酮尿症诊断应强调早期诊断,以便得到早期治疗,以避免神经系统的不可逆损伤,导致智力发育障碍,今天我们一起来了解一下,苯丙酮尿症诊断要点是什么:

本病要得到早期诊断必须在新生儿中进行苯丙酮尿症的筛查,苯丙酮尿症诊断要点1.筛查方法:国际上公认的常规筛查方法为Guthrie发现的细菌抑制法,国内已有PKU筛查试剂盒供应,此方法是根据患儿血对培养的变异性枯草杆菌生长带的大小来估计血中苯丙氨酸的水平,如果估计的血苯丙氨酸的水平在0.24mmol/L则为阳性,此方法可用于出生后3~5天的婴儿,对有家族史的新生儿更应进行新生儿期筛查。

苯丙氨酸荷试验:此试验可以直接了解PAH的活性,负荷剂量为口服苯丙氨酸0.1g/kg,连服3天,经典的PKU患儿血中苯丙氨酸水平在1.22mmol/L以上,轻型者则常在1.22mmol/L以下,后一种结果提示这些患儿可能是无PKU的高苯丙氨酸血症。

病因诊断:引起苯丙酮尿症的基因是PAH基因,病因诊断就是检测PAH基因突变,PAH基因突变的检测不仅可以对患者做出病因诊断,而且对胎儿可做出产前诊断,基因型与表型之间在大多数病人中存在相关性,不同的突变类型对PAH活性的影响程度也不相同,因此检测PAH基因突变对判定预后和指导治疗也有指导意义。

相关推荐

如何预防初期苯丙酮尿症该
初期苯丙酮尿症该怎么预防?苯丙酮尿症多发于儿童,从小就看着比一般孩子智力差,一旦确诊求医之路也是坎坷的,此病治愈的可能很低,今天我们一起来了解一下,初期苯丙酮尿症该怎么预防:
重度苯丙酮尿症的危害有哪些
重度苯丙酮尿症的危害有哪些?苯丙酮尿症是一种少见的遗传性代谢障碍疾病,苯丙氨酸代谢障碍会引起中枢神经系统的损伤,严重影响孩子的智力。今天我们一起来了解一下,重度苯丙酮尿症的危害有哪些?
轻微的苯丙酮尿症的检查项目
苯丙酮尿症是一种专门发作于婴幼儿身上的疾病,很多父母在发现孩子健康状况不佳的情况下,都担心自己的孩子是不是得了苯丙酮尿症,这些朋友想知道这个疾病都需要做什么检查,今天我们我们就来带大家了解一下轻微的苯丙酮尿症怎么检查。
预防苯丙酮尿症有妙招
预防苯丙酮尿症有妙招,其实很多疾病都是可以提前预防的,即使是像苯丙酮尿症这种难以治疗的疾病也是可以在发病之前就做好预防的准备,今天我们就来给大家讲讲预防苯丙酮尿症的妙招。
苯丙酮尿症的护理计划
苯丙酮尿症的护理计划是怎样的呢,很多人对这个问题有疑问,其实苯丙酮尿症这种疾病对人体的伤害很大,很多人看到这个疾病就会觉得头痛,不仅仅因为这个病名非常不好读,而且治疗起来也是很有难度的,患者如果确诊患病就要从平时的方方面面进行控制,不光是要接受医生的治疗,生活中也要注意对自己的保养。