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如何诊断家族性肺动脉高压?

发布时间:2020-09-1655660次浏览

家族性肺动脉高压(FPAH),是一种以肺小动脉丛样病变为特点的常染色体显性遗传性疾病,可导致肺动脉压力进行性升高、右心衰竭,甚至死亡。由于肺动脉高压本身没有特异性临床表现,所以诊断有时颇为困难,特别是儿童患者,更易被误诊为其他心肺疾病。因此,在家族性肺动脉高压的诊断需注意2点。

第一,某些致病因素或环境因素也可以使一个家系中出现多个肺动脉高压的患者,在诊断家族性肺动脉高压前,必须将可能引起肺动脉高压的其他因素逐一排除,以避免将相关因素引起的肺动脉高压误诊为家族性肺动脉高压;

第二,由于家族性肺动脉高压是一种不完全外显的遗传病,从而给诊断带来了一定的困难。有些家系中家族史不够完整,或者患病的家族成员被误诊为其他疾病,都可能造成家族性肺动脉高压的漏诊。即使采用基因测序的方法检测BMPR2的突变,如果突变位于启动子或内含子区域,也可能造成家族性肺动脉高压的漏诊。

因此,在诊断中,对于特发性肺动脉高压患者,必须详细了解其家族史,对于其一级亲属应进行肺动脉高压的筛查,以尽量避免漏诊。

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怎样才能得肺动脉高压
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肺动脉高压病因有什么
肺动脉高压病因与心功能障碍、肺血管疾病、呼吸道疾病、先天性心脏病、下肢静脉血栓等有一定关联。一、累及左侧心腔心脏病,比如冠心病、心肌病,当发生到晚期阶段引起左心功能障碍,造成肺循环淤血引起肺动脉高压;二、肺血管的疾病,结缔组织造成广泛的肺血管炎症,引起血管的重构,压力逐渐增加造成肺动脉高压;三、慢性气管、支气管疾病,特别是长期缺氧,造成肺血管床广泛痉挛血管狭窄压力增加,造成肺动脉高压;四、某些先天性心脏病,造成血液在左侧、右侧心腔内分布混乱,引起右侧心腔的血流量明显增加,引发的肺动脉高压;五、下肢深静脉血栓形成类疾病,形成栓子游移到右侧心腔,栓塞在肺动脉以及肺动脉的分支,造成肺动脉高压。所以,肺动脉高压病因较多,医生在进行肺动脉高压诊断时,特别关注病因的鉴别,目的是为了制定出正确的治疗方案。
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肺动脉高压怎么分类
肺动脉高压分为动脉性肺动脉高压,左心疾病导致肺动脉高压,慢性肺部疾病和或低氧导致,慢性血栓栓塞性肺动脉高压和其梗阻性的肺动脉高压,未明多因素的肺动脉高压。目前来说,肺动脉高压的分类有一个临床分类,主要是根据血流动力学和病因。一,动脉性肺动脉高压,英文名词叫Pulmonaryhypertension,简称是Pah。这一大类的特点主要是病理改变,是肺血管本身发生的重构,而导致管腔狭窄,导致肺动脉压力增高。二,左心疾病导致肺动脉高压,肺动脉高压的原因是因为左心疾病导致,比如原发疾病有冠心病、高血压这样疾病,治疗原则,还是有别于第一大类的,主要是以治疗原发病为主,治疗左心疾病。三,慢性肺部疾病和或低氧导致。这一大类疾病的发病核心的病理是低氧。因此临床治疗也主要是在于纠正低氧,而不是在于扩张血管。这一类疾病最常见于慢阻肺、肺纤维化、哮喘、高原病,还有睡眠呼吸暂停综合征,这样跟低氧相关的疾病。四,慢性血栓栓塞性肺动脉高压和其梗阻性的肺动脉高压,主要是因为病理改变主要是肺动脉里长了血栓,同时导致内膜增厚,或者是肺动脉里长了其物质。比如比较多见的是肿瘤。五,未明多因素的肺动脉高压,发病机制可能涉及到有肺血管重构,可能涉及到肺血管里长的东西,也可能涉及到肺血管管壁外面受压,多种因素在里头,临床上比较多见的就见于纤维素性纵隔炎,可以累及动脉以及静脉累及气道,从而通过多种因素引起肺动脉高压。
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什么是肺动脉高压
肺动脉高压是指肺动脉的压力超过正常值。长期、严重的肺动脉高压可引发右心的肥厚扩张,甚至衰竭。由于,肺动脉高压的治疗较难且愈后较差,且影响肺动脉高压的因素很多,如肺脏、心脏等。所以,应明确病因,全面鉴别,针对性治疗肺动脉高压。
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肺动脉高压是什么
肺动脉高压是由于本身疾病或者其他疾病导致的异常血流动力学状态。很多疾病都可以合并肺动脉高压,是疾病到了严重程度以后出现的一种严重的并发症。比如患者的左心疾病,出现心衰以后,会引起肺动脉高压;慢阻肺的患者缺氧以后,引起血管收缩,也可引起肺动脉高压。肺动脉高压中的第一大类叫做动脉性肺动脉高压,是指肺动脉本身病变产生的肺动脉高压,是有别于其他原因的,即在静息状态下平卧,用右心导管去检测到平均肺动脉压大于等于25个毫米汞柱就称之为是肺动脉高压。
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肺动脉高压的症状
肺动脉高压的症状有低血压、呼吸困难、咯血、紫绀等。因为肺动脉压力增高了,影响右心射血,就会表现为循环血量的减少,出现呼吸困难。当肺动脉压力非常高,影响了循环血量的情况下,甚至会出现低血压的状态,甚至会出现休克。长期的肺动脉高压可能会导致肺血管结构的改变,甚至会形成大量的侧枝循环。而这些侧枝循环都是扭曲的、畸形的血管,就很容易咯血。患者肺循环血量减少,氧合也会存在问题,所以会出现嘴唇呈蓝紫色,出现紫绀的体征。
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肺动脉高压如何分类
肺动脉高压分为五大类。第一,动脉性肺动脉高压,主要是肺血管本身发生的重构,而导致管腔狭窄,导致肺动脉压力增高。第二,左心疾病导致的肺动脉高压,原因是因为左心疾病导致的。治疗上主要是治疗原发病为主。第三,慢性肺部疾病和或低氧导致的。发病的核心病理是低氧,因此临床的治疗也主要是在于纠正低氧。第四,慢性血栓栓塞性肺动脉高压和其他的梗阻性肺动脉高压,病理改变主要是肺动脉里长了血栓或其他的物质,导致内膜增厚。第五,未明多因素的肺动脉高压,它的发病机制含有多种因素。
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肺动脉高压能治好吗
临床治疗能将肺动脉高压控制得非常好。对于动脉性肺动脉高压的患者积极地强心、利尿、扩血管治疗,并使用靶向药物治疗。对于极重度的肺动脉高压合并有严重心衰的患者,必要的时候可以进行肺移植。对于慢性血栓栓塞性肺动脉高压,可以进行血栓内膜剥脱术,把它增厚的内膜和陈旧的血栓一块从肺动脉里给清除掉,解除机械梗阻。对于肺动脉肿瘤的病人,可以做手术把肺动脉内的肿瘤切除掉,达到治愈的目的。对于其他类别的肺动脉高压,比如左心疾病、低氧相关的,通过患者积极的原发病治疗达到治愈目的。
新生儿肺动脉高压能不能治好
首先新生儿为什么有肺动脉高压?往往最常见的就是各种先天性心脏病,而且是复杂性先心病,这个比较难办。比较难办在哪呢?因为小孩先天性的,儿童性的,肺动脉高压有,但很少、很罕见。最多的就是各种先天性心脏病引起的,往往不是一种缺损,一种先天缺陷,有可能房间隔缺损,也可能合并室间隔缺损,合并右室双出口或者是法洛四联症。这些复杂的先心病容易合并肺动脉高压。像房缺,比较轻的房间隔缺损,一般引起肺动脉高压小的缺损形成晚、慢,一般相对不危险。但要是各种先天性心脏病,一旦合并肺动脉高压,那就需要进一步重视,甚至有准备做手术的迹象。一个小的缺损,房间隔缺损,室间隔缺损,可以再等等,有的医生会说可以等小孩大一点,等到三五岁,七八岁上学的时候再做。但是要是有肺动脉高压,就应该积极的关注,尽早做手术可能是主要的。也有一些先天性的新生儿肺高压,这种情况要是先天性的,一般要看他高压的程度,我们分为轻度增高,中度增高和重度增高。一般轻度、轻中度的肺动脉高压,都可以用药物治疗。先心病也可以手术治疗。但是重度的肺动脉高压,就需要找原因。如果很重,是先天性的或者是先天性心脏病性的,就要积极的、及早的进行靶向药物治疗。基本的还是原因治疗,对因治疗基础上使用药物靶向治疗。关于小孩的肺动脉高压更应该重视。小孩太小,新生儿不会说话,怎么能发现?作为家长,小孩哭闹时,憋紫或者小孩比同龄期的儿童,身高、体重不够。就是按正常的规则,他的身高、体重不够就要怀疑是不是合并先天性心脏病,是不是有肺动脉高压。还有就是他三五岁了,除了他的身高、体重不高,他的活动量率也不高。比如肺动脉高压的小孩三五岁了,如果是同样的孩子,他跑不过人家,他一跑他就跑不动了,就赶快蹲下捂住胸口。如果这样,家长要重视,因为小孩不会说。可以到医院做个心电图,做个彩超,超声心动图就能够发现问题。所以作为家长要有肺动脉高压的意识,要有防止先天性心脏病的意思。有这个意识就可以,到医院一查就可以确诊,还可以直接给它排除。
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2018-12-13

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