3号染色体异常会怎样
3号染色体异常时,可能会引起3p缺失综合征、3q29微缺失综合征、3q29微重复综合征、癌症等疾病。
1.3p缺失综合征
当3号染色体中的一小片被删除的染色体变化时,会引起3p缺失综合征,患儿常有严重的智力残疾,语言、动作等发育迟缓,有些患者虽然能学会走路,但语言能力有限。3p缺失综合征还常有强迫症、自闭症等特征,患者有交流障碍、社交障碍等。
2.3q29微缺失综合征
当每个细胞中都缺失一小块3号染色体时,会引起3q29微缺失综合征。部分患者可能没有明显的相关体征和症状,只是进行基因测试时发现缺失。有些患者可能会因3q29微缺失综合征,出现言语发育迟缓、轻中度智力残疾、肌张力低、小头畸形等表现。
3.3q29微重复综合征
如每个细胞中一小块3号染色体复制,就会出现3q29微重复综合征。患者的表现差异也很大,有些患者无明显体征或症状,有些患者会出现眼睛异常、心脏缺陷、小头畸形,或存在发育迟缓、智力残疾、学习障碍等问题。
4.癌症
3号染色体上有许多癌症基因相关的物质,当3号染色体异常时,患癌的风险会增加。