什么是再生障碍性贫血

再生障碍性贫血是一种骨髓造血功能衰竭综合征，主要表现为全血细胞减少、贫血、出血和感染。

1、病因机制

再生障碍性贫血可能与遗传因素、化学毒物接触、电离辐射、病毒感染及免疫异常有关。部分患者存在基因突变导致造血干细胞缺陷，如范可尼贫血相关基因突变。苯类化合物、氯霉素等药物或杀虫剂接触可损伤骨髓造血微环境。病毒感染中，以乙型肝炎病毒、微小病毒B19与发病关联较明确。免疫异常表现为T淋巴细胞功能亢进，通过细胞因子介导抑制正常造血。

2、临床表现

贫血症状包括面色苍白、乏力、心悸及活动耐力下降。血小板减少引发皮肤瘀点瘀斑、鼻出血或牙龈出血，严重者可发生内脏出血。中性粒细胞缺乏导致反复口腔溃疡、肺部感染或败血症。部分患者合并黄疸提示存在阵发性睡眠性血红蛋白尿症克隆。儿童患者可能伴随生长发育迟缓。

3、诊断标准

需满足全血细胞减少且网织红细胞绝对值降低，骨髓穿刺显示增生低下，造血细胞减少且非造血细胞比例增高。除外检查需排除骨髓增生异常综合征、急性白血病等克隆性疾病。流式细胞术检测CD55/CD59缺失有助于鉴别阵发性睡眠性血红蛋白尿症。染色体核型分析排除先天性骨髓衰竭综合征。

4、治疗措施

免疫抑制治疗常用抗胸腺细胞球蛋白联合环孢素软胶囊，刺激造血可使用艾曲波帕片或重组人粒细胞集落刺激因子注射液。异基因造血干细胞移植是年轻重症患者的根治手段。支持治疗包括输注去白细胞红细胞悬液、单采血小板，以及预防性应用复方磺胺甲噁唑片预防卡氏肺孢子菌肺炎。

5、预后管理

重型再生障碍性贫血患者5年生存率约70%，移植后存活率可达90%。需定期监测血常规和肝肾功能，避免使用骨髓抑制药物。接种灭活疫苗预防流感、肺炎链球菌感染。女性患者妊娠可能加重病情，需严格避孕。长期生存者需筛查继发骨髓增生异常综合征或实体肿瘤。

再生障碍性贫血患者应保持居住环境清洁，避免去人群密集场所。饮食需保证足够热量和优质蛋白摄入，烹饪食物需彻底加热。使用软毛牙刷减少牙龈出血风险，避免剧烈运动和外伤。出现发热或出血倾向应及时就医，治疗期间遵医嘱定期复查骨髓象和血常规。