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遗传多囊肾的介绍

发布时间:2020-11-2063176次浏览

遗传多囊肾的相关知识有哪些呢,多囊肾是一种遗传性疾病,多囊肾遗传就成了多囊肾患者关注的焦点问题之一,根据多囊肾患者的遗传性质及年龄分布不同,临床上将多囊肾分成人型及婴儿型两个类型,成人型是染色体显性遗传,婴儿型是染色体隐性遗传,两型并不同时在一个家庭内出现,下面就为大家详细介绍一下。

成人型多囊肾遗传发病率约为一半,主要以肾脏囊肿发生,发展和数目增多为特征,常伴其他器官囊肿形成,以肝脏为多见,胰腺、卵巢、胃肠道也可见到。

多囊肾遗传分析:

多囊肾系肾脏的皮质和髓质出现无数囊肿的一种遗传性疾病。按遗传方式可分为常染色体显性遗传多囊肾和常染色体隐性遗传多囊肾。

多囊肾的病因常染色体显性遗传性多囊肾的遗传规律是:男女发病机率想等;父母任何一方患病,子女各一半获得囊肿基因而得病,若父母均患病,子女发病率增加到一倍;不患病的子女不携带囊肿基因。

常染色体隐性遗传性多囊肾的遗传规律是:父母双亲为杂合子,其纯合子子代发病,发病概率为1/4。无性别和种族差异。

以上就是关于遗传多囊肾的有关介绍了,希望大家到专业的医疗机构进行咨询,这样才能保证避免遗传多囊肾的发生,大家要掌握这些关于遗传多囊肾的知识,在这里,希望大家早日康复,可以享受健康快乐的生活,希望以上知识对大家有所帮助。

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多囊肾怎么治
对于急性疼痛要针对病因进行治疗,慢性疼痛一般采取非手术治疗,如疼痛持续或较重时首选非阿片类镇痛药,避免长期使用镇痛药和非类固醇抗炎药,以防止肾损害。囊肿出血或肉眼血尿多为自限性,一般卧床休息,镇痛,适当饮水,防止血凝块阻塞输尿管等保守治疗效果较好。而极少数情况下囊肿出血破入后腹膜引起大量出血,需住院治疗,给予输血。高血压是多囊肾病最常见并发症之一,也是促进肾功能恶化的因素之一,严格控制血压可以延缓肾功能的减退,降低死亡率。常染色体显性多囊肾病是最常见单基因遗传病。目前对于常染色体显性多囊肾病仍无有效的干预措施和治疗药物,治疗重点在于治疗并发症,缓解症状,保护肾功能。
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多囊肾的治疗方法
多囊肾治疗分为一般治疗、对症治疗以及肾脏替代治疗。一般治疗主要包括禁食巧克力、咖啡、浓茶等含咖啡因的饮料,避免应用非甾体类抗炎药物,注意休息。大多数早期患者无需改变生活方式或限制体力活动。当囊肿较大时,应避免剧烈体力运动和腹部受创,以免囊肿破裂出血。对于伴有疼痛的患者,如果疼痛较重可以给予非阿片类镇痛药。多囊肾患者囊肿出血或肉眼血尿一般为自限性,一般卧床休息,适当饮水等保守治疗就能自愈,而对于极少数囊肿出血破入后腹膜引起大出血的患者,需要住院治疗。对于保守治疗无效的患者,经CT检查或血管造影后行选择性肾动脉栓塞治疗或肾脏切除。多囊肾患者泌尿系和囊肿感染是常见并发症,及时治疗膀胱炎和无症状性菌尿能防止病菌进一步逆行感染,导致肾盂肾炎或囊肿感染。对于并发结石要多饮水,如有症状可经皮肾切开取石术。
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多囊肾表现
多囊肾患者的主要症状是疼痛,因为多囊肾患者是由于肾脏里有囊肿,囊肿会把肾脏都撑大,撑大后就会有肾区的疼痛。所以,多囊肾患者一般有腰疼;还有多囊肾的囊肿可能会破裂,破裂后患者就会出现尿血。部分多囊肾患者还会表现为高血压,由于囊肿破裂出血容易导致尿路感染,出现结石,这都是多囊肾的肾脏本身表现。多囊肾患者到终末期后,就会引起肾功能不全,最后发展为尿毒症。但是多囊肾除肾脏的表现外,还可能会出现肾外的表现,比如多囊肾患者可能会出现多囊肝、脑动脉瘤,还会有心脏的瓣膜病变、钙化。所以,多囊肾不单是肾脏有表现,肾脏以外也有表现,这就是多囊肾的临床表现。
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多囊肾是什么病
多囊肾属于显性基因遗传性肾脏病。多囊肾是引起尿毒症的重要原因,但是多囊肾一般不容易被发现,很多患者到60岁左右才发现患上多囊肾;多数患者都是肾功能不好后,就诊才能发现多囊肾。现在体检比较普及,多囊肾一般发现得比较早。多囊肾的表现有以下几个方面:第一、患者患病后可能没有任何症状,多囊肾就会发现得比较晚;第二、多囊肾患者最后会导致终末期肾脏病,最后会导致尿毒症,患者就需要进行透析治疗。多囊肾有的从小就能发现,有的可能比较晚,这和遗传基因类型不一样有关系。
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多囊肾症状
多囊肾患者的主要症状是疼痛,是由于肾脏里有囊肿,囊肿会把肾脏撑大,撑大后就会造成肾区的疼痛。一、多囊肾患者一般有腰疼。二、多囊肾的囊肿可能会破裂,患者可能出现尿血。三、部分多囊肾患者会表现为高血压,由于囊肿破裂出血容易导致尿路感染,出现结石。四、多囊肾到终末期后,会引起肾功能不全,最后发展为尿毒症。五、多囊肾除肾脏的表现外,还可能会出现肾外的表现,比如多囊肾患者可能会出现多囊肝、脑动脉瘤,还会有心脏的瓣膜病变、钙化。
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多囊肾怎么治
多囊肾是一个遗传病,因此它的治疗比较困难,通常发现多囊肾的时候,囊肿就已经比较大;一般在四到五公分左右,这时病人应该做囊肿的硬化治疗,比如给囊肿打酒精硬化,让囊肿变小。多囊肾造成的囊肿大可能会挤压肾脏,导致肾功能变坏,甚至消失。如果肾囊肿的病人出现高血压,这时一定要给患者进行降压治疗;对于肾囊肿的病人降压的目标比其他患者降压目标要更低,比如肾炎的病人有蛋白尿,一般需要把血压控制在130/80,而肾囊肿病人的血压一定要控制在120/75左右。
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多囊肾能治好吗
多囊肾是一个遗传性疾病,不能治好,多囊肾都会进展到终末期肾病。如果患者能比较早的发现多囊肾,或者家族中有发现多囊肾,就要注意控制多囊肾的诱发因素:一、控制肥胖、监测血压。二、要避免一些对肾脏有伤害的生活习惯,比如高盐、高脂饮食,熬夜等。如果患者能够避免这些因素,多囊肾进展到终末期肾病的时间会延长。现在对多囊肾的治疗也有一些新进展,但都不成熟,在临床上也没有应用,更不推荐患者使用。所以,多囊肾肯定不能治愈,但是要预防它的一些并发症。