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什么是苯丙酮尿症的早期症状

发布时间:2020-09-1657154次浏览

苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢性异常疾病的一种,属常染色体隐形遗传,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出,那么,苯丙酮尿症的早期症状是什么?

患儿出生时正常,一般在3~6个月时开始出现症状,1岁时症状明显。

1.智力低下:为本病最主要的症状,如不及时治疗可于生后数月出现表情果滞、智能发育落后,百分之六十为严重智力低下,只有百分之二至四为智力接近正常。患儿发育和说话均落后。如果不予治疗,半数患儿智商(IQ)<50°

2.癫痫发作:多见于1岁以内及有严重智力障碍的小儿,可表现为婴儿痉挛症或其它类型,脑电可见高峰节律紊乱、灶性棘波等异常。

3.外貌:出生时毛发色泽正常,90%的病儿生后数月后因黑色素合成不足,毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。

4.尿和汗液:尿中苯丙氨酸、苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加,有鼠尿臭味。

5.其他:呕吐和皮肤湿疹常见。

分经典型(婴儿和儿童型)、恶性型和一过性型三种。

经典型为3个月后严重智能低下,言语障碍最重,百分之八十五为白痴,肌张力或高或低,不能坐与走,锥体束征,多有面部湿疹。1岁时皮肤白晰伴毛发浅黄,虹膜色偏黄或淡蓝,尿有特殊霉味或鼠尿臭。2岁后常有惊厥,多动,上颌增大隆凸,上颌齿距变宽,身高发展迟缓,孤独内向。

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