再生障碍性贫血属于遗传病吗

发布时间：2020-09-1651724次浏览

再生障碍性贫血属于遗传病吗?常见的再生障碍性贫血是不会遗传的，是由多种原因引起的骨髓造血干细胞缺陷、造血微环境损伤以及免疫机制改变，导致骨髓造血功能衰竭，出现以全血细胞减少为主要表现的疾病。通过治疗患者可长期生存。

有一种很罕见的先天性再障贫血，也称为“范可尼贫血”，是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病，这类病人除有典型再障表现外，还伴有多发性的先天畸形(皮肤棕色色素沉着，骨骼畸形、性发育不全等)。

专家临床发现，患者的骨髓增生会低下，脂肪增多，全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少，血红蛋白呈进行性下降，淋巴细胞、浆细胞、组织细胞及组织嗜碱细胞增多。

一.患者的血象主要的表现为先有血小板减少，然后逐渐发展为全血细胞减少。少数病例可仅一系或两系细胞减少。贫血可呈大细胞性。网织红细胞减少。粒细胞可见中毒颗粒。

二.临床检测骨髓可有灶性增生，可出现巨幼样幼红细胞。骨髓体外干细胞培养示粒、红系细胞集落减少。

三.病症的遗传性，生化改变约半数患儿出现氨基酸尿，胎儿血红蛋白增多(百分之五到十五)。红细胞长期存在抗原(正常2岁前消失)。

四.父母体中的染色体异常外周血淋巴细胞培养作染色体分析可见断裂、单体交换、环形染色体等畸变。姐妹染色体交换减少更具诊断意义。

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