视网膜色素变性的检查

视网膜色素变性需通过眼底检查、视野检查、电生理检查、基因检测、光学相干断层扫描等检查确诊。

1、眼底检查

眼底检查可观察视网膜色素沉着情况，典型表现为骨细胞样色素沉积。医生通过检眼镜或眼底照相记录视网膜血管变细、视盘蜡样苍白等特征性改变。该检查无创快捷，是筛查视网膜色素变性的基础项目。

2、视野检查

视野检查能评估视功能损害程度，早期表现为环形暗点，随病情进展逐渐向心性缩小。采用静态阈值视野计或动态Goldmann视野计可量化视野缺损范围，对疾病分期和治疗效果评估具有重要价值。

3、电生理检查

视网膜电图和视觉诱发电位检查可客观评估视网膜功能。视网膜色素变性患者典型表现为ERG波幅降低甚至熄灭，暗适应功能异常。该检查能早期发现视细胞功能异常，对不典型病例的诊断尤为重要。

4、基因检测

基因检测可明确致病基因突变类型，目前已发现超过100个相关致病基因。通过全外显子测序或靶向基因panel检测，可为遗传咨询和潜在基因治疗提供依据，尤其适用于有家族史或早发型患者。

5、光学相干断层扫描

OCT能高分辨率显示视网膜各层结构变化，可见感光细胞层变薄、视网膜色素上皮层萎缩。该检查可量化监测病情进展，评估黄斑区是否受累，对预测视力预后和制定随访计划具有指导意义。

确诊视网膜色素变性后应定期复查视野和OCT，避免强光刺激并佩戴防蓝光眼镜。日常可补充叶黄素、维生素A等视网膜营养素，但需在医生指导下控制剂量。避免剧烈运动和头部撞击，出现突发视力下降需立即就医。建议患者建立规范的随访档案，及时记录病情变化。