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地中海贫血的检查方法

发布时间:2020-04-2663574次浏览

怀疑出现了出现地中海贫血时,可以通过红细胞脆性试验、血细胞分析试验、肽链分析、血红蛋白定量检测、基因检测等判断。其中,轻型地中海贫血可以通过肽链分析确诊;血红蛋白定量检测、基因检测的准确率比较高,但费用也比较高。

贫血是一种比较常见的疾病,根据病因不同分为缺铁性贫血、地中海贫血、再生障碍性、溶血性贫血等多种类型。其中地中海贫血是一种遗传性疾病,病情严重时有很高的致命风险,如果有地中海贫血家族史,最好能去医院做相关检查,确诊后积极治疗。那么地中海贫血的检查方法有哪些?
  1、红细胞脆性试验
  这是确诊地中海贫血的一种比较常见的检查项目,操作比较简单,但准确性不是特别的高。如果是轻型的地中海贫血或者静止型的地中海贫血,进行这项检查可能不会有异常表现,所以容易漏诊。
  2、血细胞分析试验
  这种检查项目的准确性要高于红细胞脆性试验,一般在县一级的医院就可以进行检查。通过检查,了解红细胞体积和红细胞中血红蛋白的含量等,就可以确诊疾病石。但静止型地中海贫血患者进行这项检查时,指标也会正常,所以也会有一定的漏诊率。
  3、肽链分析
  如果怀疑出现了地中海贫血,但是症状不是特别的明显,可以选择肽链分析,可以对轻型的地中海贫血做出明确的判断。
  4、血红蛋白定量检测
  如果是重型或者中间型的地中海贫血,可以采取这种方法进行检查。不过这种检查方法所需的费用比较高,而且不同的移器检查费用的差异性比较大,比如促纤维设备需要几千元,血红蛋白自动分析仪大概需要40多万。
  5、基因检测
  地中海贫血具有一定的遗传性,所以怀疑有地中海贫血时,还可以进行基因检测。如果在检查中发现基因存在有缺陷,基本上就可以确诊这种疾病。如果家族中有人患有地中海贫血时,可以提取胎儿的组织进行基因检测,就可以判断胎儿是否遗传了这种疾病。相对来说这种检查方法效率、准确性都比较高,但花费也比较高。

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地中海贫血会不会传染
地中海贫血是不会传染的。地中海贫血是一个先天性的遗传性的溶血性贫血,是由于上一代父母中,有一个或者双方都携带有地中海贫血的基因,通过细胞遗传的方式,把这个基因传给了下一代,造成了一定的临床损害。有一部分病人只携带了一小段地中海贫血的基因,大部分基因是正常的。这些病人是轻型的或者亚临床型的,往往没有很明显的临床表现,贫血没有或者是很轻,只看到红细胞平均体积很明显的缩小,这部分病人和正常人区别不大。还有一部分病人会出现中等程度的贫血,随着携带地中海贫血基因的量增加,会出现比较明显的贫血。这部分病人往往青少年时候发育比正常人缓慢,在少年时期往往可以确诊。经过异基因的造血干细胞移植治疗可以治愈,如果不能接受移植,切脾治疗也是有效的。而重症,全段基因都是携带有地中海贫血的基因,这部分病人临床上叫纯合子,往往病情比较重,有些时候在怀孕过程中就流产了,或者出生以后不久就夭折了。
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2021-12-30

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地中海贫血怎么办
地中海贫血临床上需要根据患者的贫血程度、自身情况进行针对性治疗。严重的地中海贫血,也就是地中海贫血基因是纯合子的基因,贫血往往会比较重,很多在怀孕时胎儿就会流产,出生后早期夭折。轻度的地中海贫血病人,他的基因突变情况比较轻微,临床症状很轻,一般不需要治疗。中度地中海贫血患者,很多在幼年时期通过基因检查可以获得确诊。如果血红蛋白长期不到80g/L,可以进行切脾治疗,多数可以获得贫血的纠正。
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地中海贫血携带者是什么意思
地中海贫血携带者指携带有地中海贫血基因,还没有造成实质性的临床损害。地中海贫血是由于一个基因的突变,最常见的是α型或β型的地中海贫血,突变以后引起血红蛋白肽链的合成障碍。如果只有一部分基因发生地中海贫血的突变,有半数甚至更多基因是正常的,贫血往往不重,甚至进行血常规的检查,还没有贫血的出现,这部分病人就是亚临床型或者地中海贫血基因携带者。携带者在日常生活中,包括饮食、生活、工作,没有什么特殊注意的。在结婚、怀孕时,需要注意配偶有没有同时携带地中海贫血基因。
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地中海贫血需要注意哪些问题
轻度地中海贫血的病人,贫血症状非常轻,甚至有的病人血红蛋白正常,仅仅有平均红细胞体积的降低,平时不需要特殊注意,看病或体检时提前申报自己的情况。中度或严重贫血的病人,会有一些面色苍白、乏力,因为长期的溶血导致肝脾的肿大,一部分病人还因为间接胆红素的升高,导致容易出现胆道结石的情况。生活中要注意不要过度劳累,避免感冒发烧。出现其他合并疾病时,和医生声明自己还合并有地中海贫血。建议在结婚、生子的时候,注意配偶的血常规情况。如果双方都是地中海贫血,需进行专业的产前咨询。
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地贫携带者和轻度地贫的区别
地贫携带者和轻度地中海贫血的患者并没有严格的区别。携带者和轻症地贫的患者,都是由于体内携带了一部分地中海贫血基因,但是等位基因中大部分正常,对血红肽链的合成干扰很小。一部分病人没有贫血的症状,血红蛋白能维持正常的,叫地贫的携带者。而一部分轻症病人,只有轻度的贫血,也往往没有临床症状。无论轻症还是携带者,都可以看到平均红细胞体积很明显降低,对于这部分病人,临床上一般不需要治疗。因为其他疾病就诊于其他科室的时候,一定要事先申报自己的情况。在结婚生子的时候,要注意配偶的血常规情况。
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地中海贫血吃哪些食物最补血
从西医角度,并不建议患者进行特殊的饮食。地中海贫血是先天的遗传性的溶血性贫血,由于控制红细胞肽链合成的基因,产生突变导致发病,并不是营养不良性导致的贫血。病人没有必要进行特殊的饮食,平时注意劳逸结合、注意膳食的平衡也就足够了。对于一些贫血较重的地中海贫血病人,可以通过脾切除来控制。患者需注意在就诊的时候,无论什么原因、疾病,就诊于哪一个科室、哪一个医院,一定要跟接诊大夫声明自己有地中海贫血的病史。大夫进行鉴别、进行诊断、进行药物治疗的时候,他会考虑的更全面,避免耽误疾病的治疗。
地中海贫血早期治疗吗
地中海贫血早期如果是出现症状,是需要治疗的。地中海贫血的早期,病人有可能会出现头晕、头痛、疲倦、乏力,活动后心慌,气短等贫血的症状,患者还有可能会出现皮肤和巩膜的黄染、肝脾的肿大、胆石症、下肢溃疡等。可以进行输血治疗,改善病人的贫血症状。另外,还可以使用一些促进造血的药物,比如说叶酸、维生素B6等。长期输血,需要使用铁螯合剂进行去铁治疗,也可以配合维生素c,加强铁螯合剂从尿中排铁的作用。对于重型的贝塔地中海贫血的患者,可以进行造血干细胞移植。脾切除治疗也是治疗地中海贫血的方法之一,主要是用于病人出现脾功能亢进,导致血细胞减少,或者是发生脾梗死,脾破裂的患者,长期依赖输血治疗的患者。
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2021-01-07

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地中海贫血有哪些危害
地中海贫血的相关危害主要体现于:较强遗传性、进行性加重、诱发其它并发症,致死率过高。
地中海贫血如何预防
地中海贫血是一种遗传性的难以治愈的先天性贫血疾病,主要原因是由于患者身体中血红蛋白异常而导致的,地中海贫血患者可能终生需要输血,地中海贫血属于遗传性疾病,因此需要进行婚前检查以及产前检查来预防地中海贫血患者出生。
地中海贫血能治疗吗
地中海贫血在当前医学上是一种比较常见的疾病,而这种疾病的出现其实有着很多的危险,并不是说没有办法治疗,但是一定要选择正确的方法,比如可以选择输入红细胞,又或者是造血干细胞移植的方法,另外也需要注意生活的起居,注意日常的饮食。
地中海贫血怀孕怎么办
地中海贫血如果出现在孕妇的身上,其实很有可能会有一系列的风险。但是也并不需要过于的担心,首先就应该选择B超的检查,也应该注重产前的基因诊断,另外也同样可以选择输血治疗,又或者是补充维生素,能够有效预防感染的出现。
新生儿地中海贫血有什么症状
新生儿地中海贫血轻型没有明显的症状,不会被轻易发现,病情严重表现为生后1-2周出现肤色苍白,出现贫血的面貌,还可以出现反应低下、吃奶差、腹胀、体重增长缓慢、发育落后等。因为地中海贫血是一种家族遗传性的疾病,需要到医院就诊,进行进一步的鉴别,有家族史新生儿出现贫血、皮肤苍白、反应差等情况要及时就诊,进行相关基因检测确诊。轻型及中型患者可以活到成年,并能参加日常劳动,通过检查新生儿血红蛋白定量判断是轻型、重型还是中间型,重型β地中海贫血出生后几天就会发病,可以出现婴儿眼距增宽,马鞍鼻,头大,前额突出的典型表现,家长要引起重视,发现异常及时就医。
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2020-01-09

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地中海贫血孕检能查出来吗
地中海贫血孕检能查出来。地中海贫血属于遗传性疾病,主要表现为慢性溶血性贫血,称珠蛋白生成障碍性贫血。主要见于南方地区,主要是广东、广西,两广地区地中海贫血缺陷基因携带率可以达到10%以上,部分地贫患者早期通过基因、血液、羊水等检查都可筛查出来。是遗传性疾病,孕妇怀孕后可进行血液、羊水等检查来判断胎儿是否是地中海贫血病人或地中海基因携带者,根据不同情况,决定生育计划。一般有家族史,从小出现轻度或中度慢性贫血,轻度黄染,部分有肝脾肿大情况。孕妇地中海贫血指怀孕妇女患地中海贫血,无效红细胞生成及不同程度小细胞低色素性贫血。
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地贫的小孩有什么特征
地贫就是我们常说的地中海贫血。它属于自身的遗传性溶血性贫血,由于贫血导致骨髓造血功能代偿性增生,症状严重而孩子又处于生长发育期。它会引起一系列外貌的改变,比如头大、眼间距增宽、鼻梁凹陷、颧骨突出,临床上称为地中海贫血面容。症状比较严重,可能会导致骨髓腔扩大、骨质变薄,病人会出现一些特殊的改变,所以针对这种情况一般比较重的,多见于父母都有地中海贫血。所以生出的孩子体貌特征都有变化,所以要在孕前进行严格的体格检查,如果双方父母都有地中海贫血,建议尽量不要生孩子。患有地贫的小孩可以在医生的指导下吃些八珍丸,归脾丸,四物汤等治疗。在日常生活中要积极的进行预防,多吃一些补血的食物,注意营养,保持营养均衡,多吃蔬菜水果,多喝水,积极的锻炼身体,增强体质。
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地中海贫血是什么
地中海贫血是一种遗传性的贫血,是指患者的体内珠蛋白基因方面的缺陷病症。患者的血红蛋白也与健康的正常人有所不同。患者的表现是他们的慢性进行性溶血性的异常。我们看地中海贫血是什么,要看珠蛋白基因、血红蛋白、先天性贫血几个方面。不管如何,患者都是要积极地面对自己的病情,应对以后的生活。