无创产前基因检测，是在妊娠第12周以后，采样孕妇的血液，分析血液内所含的少量的胎儿游离DNA，从而预测胎儿身上出现的，主要染色体异常风险的检查。胎盘与母体的子宫相连接，给胎儿供给氧气与养分，构成胎盘的绒毛膜细胞，具有与胎儿的体细胞相同的遗传物质。由于胎盘绒毛膜细胞，持续不断的生成和退化，因此在这个过程中，相当多的胎儿DNA，通过胎盘转移进母体的血液中。如上所述，存在于母体血液中的胎儿DNA，与白血球中所含的母体DNA不同，是以游离的形态存在于血浆中，因此称为游离DNA。这种胎儿DNA筛查英文缩写是NIPT，即无创产前基因检测。NIPT的原理是，如果胎儿正常，胎儿染色体所具有的DNA数目和结构，应与母体或者正常胎儿相同，但如果胎儿具有像唐氏综合征那样的，具有更多数目的特定染色体，胎儿DNA也会随染色体数目的变化而变化。因此NIPT即使不直接采样胎儿的细胞，也能够比较正确的预测染色体异常的风险。通过NIPT，我们能够预测唐氏综合征，爱德华综合征、帕套综合征。等主要的染色体异常。例如唐氏综合征，已知的检测准确率大概在98%以上，并且这是一种仅通过孕妇的血液，即可在妊娠早期进行的安全的检查，且通过胎儿DNA进行分析，还具有准确度高的优点。但是如果孕妇血液中，胎儿游离DNA量过少，就无法进行准确的分析，因此偶尔有需要重新检测，或者需要进行诊断性检查的情况。但是需要指出的是，NIPT并非确诊染色体异常的诊断检查，有大约1%的可能性会出现，即使胎儿正常，也提示高危群体的情况。因此如果检查结果显示高危群体，需要行羊水穿刺等诊断性检查，从而确诊胎儿的染色体是否异常。此外虽然极少，但也有可能出现胎儿染色体异常，却提示低危群体的情况，并且通过NIPT无法得知神经管缺陷的风险。因此通常需要另外通过，在妊娠16-20周间进行血液检查，测定甲种胎儿蛋白或者超声检查，筛查胎儿的神经管是否存在异常风险。

超声检查是否需要憋尿，这个问题需要把超声检查分类分成很多的类别，不同的超声检查对于患者的要求是不同的，有的超声检查需要患者憋尿，也就是充盈膀胱，有的超声检查是不需要的。通常在进行大的超声检查就是肝、胆、胰、脾的超声检查的时候，是不需要患者憋尿的。通常来讲，在男性进行前列腺的超声检查，女性在进行子宫以及卵巢、盆腔的超声检查的时候，需要进行适当的充盈膀胱，也就是憋尿。憋尿的程度直接影响超声检查的效果，所以请耐心一定要充分的憋好尿，然后才能更好地显示这个图像；另外对于孕期超声来说，早孕期的经腹部的超声检查也需要适量的充盈膀胱，这样能够更好地显示胎儿在腹内的情况以及是否有胎心的搏动情况。

乳腺钼靶检查是乳房的筛查乳腺癌非常重要的一种检查方法。乳腺钼靶检查有时候叫钼靶照相检查，有的时候叫乳腺X线检查，钼靶检查实际是一种X射线，那这种X射线是平常用的X线是有差别的，这种射线的照射剂量是很小，不要因为这种射线这种剂量而去焦虑。一般是用在年纪越长，检查的效果越好，年纪越轻，由于乳房里面的结构、乳房里面的腺体结构比较致密，脂肪比较少，如果做钼靶检查，有些病灶容易掩盖起来，不容易被发现,而年长的病人乳房里面的腺体相对成分比较少，脂肪比较多，然后这种情况下做钼靶照相检查，病灶容易被发现，这就是钼靶检查。35岁以后在超声波检查基础上再加一个钼靶照相检查，来做乳腺癌的一个筛查的常规流程。

胎心的正常范围不应该超过一百八十次，或者说平时心率正常的时候也不应该低于一百三十次，或一百一十次，正常的时候，心率也不应该低于一百一十次，孕周不同，胎心次数也不同。在孕四周的时候就是受精卵形成以后，大概一个月左右的时候，宝宝的小心脏就是这个心管，已经发育的可以看到这种心跳了，只不过这时候心跳很微弱，超声正常观察到心率一般要到孕六周到八周的时候，能够看到胎芽的胎心的搏动，这时候的心率都是比较快的，胎心率在一百八十次以上，甚至达到二百次，因为宝宝心脏发育，尤其是控制心率的神经系统发育是要经历一个过程的。到了妊娠的中晚期，随着宝宝神经系统的完善和发育的成熟，心率也慢慢的会变得规律，到孕三十二周的时候，宝宝的交感神经和副交感神经就是控制心率增快和心率减慢的神经系统基本已经发育成熟，这时候心率就相对来说是可评估的，可以看到正常的心率，正常的心率是在每分钟一百一十次到一百八十次之间，但是这个心率并不是固定不变的，在宝宝运动胎动的时候，心率也会增快，而且这个心率，会有一个细微的变异，宝宝的心率增快，就是宝宝成熟直到宝宝出生以后，包括分娩之中一个正常的心率范围。

首先要解释一下什么是宫颈活检，就是用手术器械在宫颈上取下来很小一块组织，再把这个组织送到病理科做病理切片，然后在显微镜下观察是不是发生病变。做宫颈筛查时，筛查的结果只是发现有异常，并不能进行最终的确诊，因为，筛查时会筛查细胞学，而细胞学可能会受到感染或者其他一定程度的影响，或者筛查HPV，而HPV筛查的结果也只能提示有感染，并不一定提示有病变。所以，当筛查的检查结果有问题的时候，怀疑宫颈发生病变时，这种情况下需要做宫颈活检。在做宫颈活检时，需要用阴道镜检查，放大宫颈，再观察宫颈可能有问题的部位，然后还需要做一些染色，比如，要用醋酸染色去发现是不是有HPV感染，还用碘酒来染色，去发现是不是已经发生病变，对可疑有病变的组织，用器械取大概两到三毫米的组织去送病理科，做病理检查，这就是做宫颈活检。宫颈活检的主要目标就是，怀疑宫颈发生问题后，去取活检来进行病理下的最终确诊和诊断。