什么是亨廷顿病

亨廷顿病是一种遗传性神经退行性疾病，主要表现为运动障碍、认知功能下降和精神行为异常。该病由HTT基因突变引起，致病基因携带者的后代有50%遗传概率。症状通常在30-50岁显现，临床特征包括舞蹈样动作、情绪不稳、记忆力减退等。

1、遗传机制

亨廷顿病属于常染色体显性遗传，HTT基因的CAG三核苷酸重复序列异常扩增导致突变型亨廷顿蛋白堆积。当CAG重复次数超过36次即可致病，重复次数越多发病年龄越早。基因检测可明确诊断，建议有家族史者进行遗传咨询。

2、运动症状

患者早期出现不自主的舞蹈样动作，表现为面部、四肢和躯干的突然抽动。随着病情进展，可发展为肌张力障碍和运动迟缓。多巴胺受体阻滞剂如氟哌啶醇片、硫必利片可缓解症状，但需注意药物可能加重认知障碍。

3、认知损害

执行功能和信息处理速度最早受累，后期出现全面性痴呆。患者表现为决策困难、注意力分散和语言障碍。胆碱酯酶抑制剂如多奈哌齐片、卡巴拉汀胶囊可能延缓认知衰退，需配合认知训练和日常生活能力锻炼。

4、精神异常

约半数患者伴有抑郁、焦虑或易激惹，部分出现精神病性症状。抗抑郁药如舍曲林片、帕罗西汀片可用于情绪调节，奥氮平片可控制幻觉妄想。心理疏导和家庭支持对改善生活质量至关重要。

5、疾病管理

目前尚无根治方法，治疗以对症支持为主。营养师需指导高热量饮食预防消耗，物理治疗维持关节活动度。临床试验中的基因沉默疗法可能为未来治疗方向，患者可关注正规医疗机构的科研进展。

亨廷顿病患者需建立多学科管理团队，神经科医生定期评估病情进展，康复师制定个性化训练计划。家属应学习安全防护知识，避免患者发生跌倒或误吸。保持规律作息和适度社交活动有助于延缓功能退化，建议通过专业机构获取照护资源和社会支持。