无创产前基因检测，是在妊娠第12周以后，采样孕妇的血液，分析血液内所含的少量的胎儿游离DNA，从而预测胎儿身上出现的，主要染色体异常风险的检查。胎盘与母体的子宫相连接，给胎儿供给氧气与养分，构成胎盘的绒毛膜细胞，具有与胎儿的体细胞相同的遗传物质。由于胎盘绒毛膜细胞，持续不断的生成和退化，因此在这个过程中，相当多的胎儿DNA，通过胎盘转移进母体的血液中。如上所述，存在于母体血液中的胎儿DNA，与白血球中所含的母体DNA不同，是以游离的形态存在于血浆中，因此称为游离DNA。这种胎儿DNA筛查英文缩写是NIPT，即无创产前基因检测。NIPT的原理是，如果胎儿正常，胎儿染色体所具有的DNA数目和结构，应与母体或者正常胎儿相同，但如果胎儿具有像唐氏综合征那样的，具有更多数目的特定染色体，胎儿DNA也会随染色体数目的变化而变化。因此NIPT即使不直接采样胎儿的细胞，也能够比较正确的预测染色体异常的风险。通过NIPT，我们能够预测唐氏综合征，爱德华综合征、帕套综合征。等主要的染色体异常。例如唐氏综合征，已知的检测准确率大概在98%以上，并且这是一种仅通过孕妇的血液，即可在妊娠早期进行的安全的检查，且通过胎儿DNA进行分析，还具有准确度高的优点。但是如果孕妇血液中，胎儿游离DNA量过少，就无法进行准确的分析，因此偶尔有需要重新检测，或者需要进行诊断性检查的情况。但是需要指出的是，NIPT并非确诊染色体异常的诊断检查，有大约1%的可能性会出现，即使胎儿正常，也提示高危群体的情况。因此如果检查结果显示高危群体，需要行羊水穿刺等诊断性检查，从而确诊胎儿的染色体是否异常。此外虽然极少，但也有可能出现胎儿染色体异常，却提示低危群体的情况，并且通过NIPT无法得知神经管缺陷的风险。因此通常需要另外通过，在妊娠16-20周间进行血液检查，测定甲种胎儿蛋白或者超声检查，筛查胎儿的神经管是否存在异常风险。

一般包括用于肝癌检查的AFP，用于卵巢癌检查的CA125，用于胰腺癌检查的CA199，还用于消化道肿瘤CEA，还有乳腺癌的CA153，这五个指标组合在一起就是乳腺癌的常说的五种常见的标志物。每个的价值也都是比较清楚的，像AFP对于肝癌相关性有70%~80%，有时候就用这个指标的高低，就可以去诊断肝癌，结合着影像。CA199是胰腺癌的非常重要的指标。胰腺癌的诊断有的还是有难度的，CA199的提高一般是胰腺出现了问题，炎症、肿瘤就会偏高。其次要对胰腺做进一步的核磁、PET-CT、增强CT去检查，去发现早期的胰腺肿瘤或者是炎症其他的一些疾病。CA153是乳腺癌的特殊的指标，它和乳腺癌的相关性也在70%左右，也是非常好的一个指标。而CEA对胃肠道肿瘤，也是非常重要的一个指标，包括肺癌。CA125是卵巢癌的特异指标，对于卵巢癌的诊断、随诊、复发的判断也有着重要的价值。总之，这五个指标是女性肿瘤的相关的比较密切的指标，这些指标提醒我们得了肿瘤、肿瘤随诊，包括疗效判断都有着非常重要的价值。但是这些指标升高或者降低，一般不作为更改治疗方案的，它提示要注意检查，看有没有复发、转移了，但是还要靠传统的经典的影像学，来指导治疗方案的选择和更改。

身上突然长小红痣，可能是以下原因：1、常见的原因可能就是血管痣。又叫樱桃样的血管瘤，中老年人好发，有家族的倾向，对身体健康没有什么影响，仅影响美观。如果觉得有碍美观，可以到医院皮肤科就诊，通过物理的方法去掉，可以激光、电灼、微波，冷冻等方法。治疗后需要注意保护创面，可以外用碘伏消毒液、百多邦乳膏，一周内伤口不要见水，防治感染。2、有可能是蜘蛛痣。蜘蛛痣的表现与血管痣不太一样，蜘蛛痣除了中央的红点以外，周围有扩张的毛细血管，就像蜘蛛的脚。蜘蛛痣可以见于正常人群、妊娠妇女或者是合并肝脏疾病的患者，可以到医院皮肤科查一下肝功能，做一下肝脏B超的检查，看是否有肝硬化等情况发生。另外，还需要排除是否是毛囊炎或者其他真菌感染引起的皮肤病，可以到医院皮肤科做一下真菌方面的检查。明确诊断后给予抗感染或者抗真菌方面的药物治疗。

抽血化验有一部分项目需要空腹，所谓的空腹是指的前一天晚上八点以后到第二天早晨大约六到八点之间进行抽血，即中间空腹大约八到十二小时，这个叫做空腹抽血。因为有一些检测项目比如转氨酶、血糖项目，饭后和饭前差距比较大，影响因素比较多，所以都采取用空腹抽血，这样能够起到稳定结果的效果。但是有一些人早晨没有吃饭，到十一、二点，然后到医院还要求进行抽血，但是空腹的时间太长，比如血糖，人体已经进入饥饿状态，血糖的利用已经比较多，这时测出的血糖已经比实际的状况偏低，这样就会使得一些糖尿病患者的结果偏低而发生漏检。所以，大家一定要遵照医院的要求，按照空腹的时间去抽血，而不要在超过时间以后强行的抽血。还有一些像甲状腺的功能的项目，有些医院不要求空腹，有些医院要求空腹，其实空腹比不空腹更要好，因为内分泌在一天二十四小时变化还是比较大，而空腹的时候，时间段比较窄，这样得到的结果和以后的结果便于比较。如果不要求空腹，可能今天是八点抽，过一个星期是下午两点抽，这两个结果就不易于比较。所以，尽量能空腹的要空腹检查。另外，一般现在要求空腹的项目有血糖、血脂、转氨酶，还有这些项目的组合套餐，糖耐量试验、胰岛素的释放试验都要求要空腹。不需要空腹的比如肝炎的抗体、食物不耐受、艾滋、梅毒等都不需要空腹；像血常规、肿瘤标志物也不需要空腹。虽然有时候要求空腹，患者不能吃饭，但是可以少量饮水。如果检测前要进行低脂饮食，避免血液出现明显的乳糜血。如果非空腹和空腹项目都要抽，要以空腹的时间为准。

超声对胎儿的影响程度主要与超声探头发出的超声波的能量强度、局部探测时间、探测距离等因素有关。目前临床所应用的超声探头所发出的声强度在国家规定的强制安全范围之内，且超声检查的时间通常是5-10分钟，对每个脏器的检查时间更短，所以超声对胎儿的危害极小，可以忽略不计，不会影响胎儿的生长发育。因此孕妇不必对孕期进行超声检查产生恐惧心理，适度超声检查是保证胎儿正常生长发育的重要手段，应根据医生的要求进行超声检查。