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特纳综合征诊断方法

发布时间:2019-10-1555425次浏览

通常来说,想要诊断特纳综合征的话,唯一的方法就是检查患者的染色体了。不过,因为特纳综合征患者的身材通常都是比较矮小的,往往异于常人,所以从她们的外貌特征来看的话,也是可以初步判断她们是否属于特纳综合征患者的。

现实生活之中,由于种种原因,导致了一些孩子体内缺乏了一条X染色体,继而诱发了特纳综合征这种令人感到非常痛心的疾病出现,给患者的终身幸福都带来了严重的影响,需要及早治疗。那么,特纳综合征的诊断方法是什么?下面了解一下!
  倘若女性的身材异常矮小,而外貌也是异于常人的,那么她就有可能属于一个特纳综合征患者,这种情况能够通过检查一下血液的染色体就可以明确诊断了。特纳综合征属于先天性卵巢发育不良,这种情况下,患者体内通常却乏了一条X染色体。而染色体的检查是目前诊断特纳综合征的唯一方法。
  通常而言,特纳综合征患者的外观一般都是有异于常人的,她们的身材通常十分矮小,这种情况,通常在4岁到5岁的时候,就可以表现出来了,这个时候,应该及早进行治疗。毕竟,越早治疗的话,效果往往也是越明显的。
  首先,对于特纳综合征患者的治疗方法,可以使用人生长激素来对那些8岁到12岁的患者来进行治疗,这样子可以增加患者的身高。
  接着,在使用小量雌激素对那些10岁到12岁的患者进行治疗,以帮助患者的青春期发育朝着正常化发展。
  再者,通过雌激素以及孕激素对特纳综合征患者进行一些周期性治疗,从而使得患者拥有更加正常的乳房以及阴毛发育,从而可以拥有正常女性的体态发育。
  一般来说,大部分特纳综合征患者经过连续性的治疗以后,是可以月经的,而已婚的患者,也是可以拥有正常的性生活的,不过,特纳综合征患者几乎是不可以生育的。究其因,特纳综合征患者缺少一条X染色体,从而导致了使卵巢无法生长发育。不过,也不是绝对的,也不乏一些罕见的,嵌合体的患者可以生孩子

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特纳综合征并发症
特纳综合征属于一种先天性的疾病,疾病症状比较隐匿,很难发现,如果疾病得不到有效的治疗,有可能会出现严重的并发症,不仅身高比同龄人要低,同时面部特征与正常人也会有所不同,此外还有部分患者会出现心脏或者是肾脏等畸形,所以需要多了解其常见的症状表现,以便及时发现、尽早治疗。
特纳综合征怎么办
提到特纳综合征,相信了解的人不是太多,特纳综合征属于染色体异常形成的先天性疾病,虽然此病的危害性比较大,但是通过合理的治疗还是可以取得良好的治疗效果。现在治疗特纳综合征最为可以选择激雌激素治疗、调整饮食、心理调节等可以促进患者生长发育,促使患者身高接近正常水平。
特纳综合征的症状
虽然说特纳氏综合征出现的几率并不高,但是这种先天性疾病本身就有着很多症状,在出生时就会出现明显的畸形现象,而且身材特别矮小,成年之后身高不会超过150厘米,在进入到青春期之后,也根本不会有性特征发育,最终会增加死亡的风险。
特纳综合征的病因
特纳综合征是一种十分严重的疾病,由于患者卵巢发育不全,可出现身体矮小、生长迟缓、不能生育等症状。正常女性有两个性染色体,但如果其中一个X染色体发生缺失、损伤,即可发生特纳综合征。
特纳综合征是什么
特纳综合征,又称先天性卵巢发育不良,它是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病,发病率约1/2500,是导致女性高促性性腺功能减退症的常见病因。本病具有特殊的体征如身材矮小、面部多痣、眼距宽、内眦赘皮、颈蹼、发际低、颚弓高、第4、5掌(跖)骨短、通贯掌等,部分患者伴先天性淋巴管水肿、心脏及肾脏畸形、视力及听力下降。